七八十年代，发现母亲年龄跟胎儿染色体异常有正面关系，因此，当年绒毛膜活检或羊膜穿刺主要提供给高龄产妇考虑。然而，染色体异常不是高龄产妇的「专利」，若「入侵性产前诊断」只提供给高龄产妇，年轻孕妇便得不到保障，况且大部分孕妇年龄都在35岁以下。

步骤/方法：

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　　研究发现，怀孕15至20周期间，孕妇血液中某些贺尔蒙定量与唐氏综合症有关，因此，「中孕期唐氏筛查」应运而生，在九十年代普遍使用，任何年龄孕妇可在中孕期验血，若属高危，才作羊膜穿刺，这样可检查出70%的唐氏综合症。

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　　大型研究又发现，孕妇血液中某些贺尔蒙定量亦能用作唐氏筛查，因此，在11至13周期间，综合孕妇年龄、血液中贺尔蒙定量及胎儿颈皮厚度，便成了「早孕期唐氏筛查」，英文简称「OSCAR」，在二千年代后期慢慢普及。这个「度颈皮」、「验血」的筛查，灵敏度达90%。

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　　无论是中孕期或早孕期唐氏筛查，都存在5%的「假阳性」，意思是指有5%的怀孕会被标签为高危，但胎儿其实是正常的。

注意事项：

　　「假阳性」最大的问题是引起恐慌，在未有唐氏筛查之前，孕妇只能选择「入侵性检查」来确诊，因而增加小产风险。